تشخیص تمام بیماری‌های ژنتیکی تک ژنی در ایران

به گزارش سیده آمل ،منصور صالحی در گفت‌وگو یی، با بیان اینکه بیماری‌های تک ژنی هدف اصلی تشخیص پیش از تولد است، اظهار کرد: تشخیص پیش از تولد در مورد بیماری‌هایی است که قبلا در والدین مشخص شده، نوع تغییر در ژن مربوطه در والدین یا اعضای خانواده تعیین شده و همین تغییر قابل چک کردن در مورد جنین است.

وی افزود: هر تغییری که در مورد خانواده شناخته شود یا قبلا شناخته شده باشد، در مورد جنین قابل ردیابی و چک کردن است، البته با تاکید بر اینکه این نکات در مورد بیماری‌های تک ژنی کاربرد دارد.

دانشیار ژنتیک انسانی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در مورد بیماری‌هایی که شامل تشخیص پیش از تولد می‌شوند، گفت: تست تشخیص پیش از تولد در مورد بیماری‌های تک ژنی انجام می‌شود و در موارد معدودی، این تست بیماری‌های چند ژنی را در بر می‌گیرد.

صالحی خاطرنشان کرد: البته تشخیص پیش از تولد در مورد بیماری‌های چندفاکتوری مانند دیابت کاربرد ندارد زیرا امکان ندارد که براساس ژنتیک یک نفر، پیش بینی کرد که حتما به دیابت مبتلا می‌شود یا خیر.

وی افزود: علاوه بر ژنتیک، عوامل محیطی مانند شرایط زندگی، میزان تحرک، چاقی در ابتلای افراد به دیابت نقش دارد. به همین علت دو نفر با ژنتیک یکسان به علت داشتن فاکتورهای محیطی متفاوت تنها یکی بیمار می‌شود و دیگری سالم می‌ماند. بنابراین انجام تست‌ها برای رسیدن به تشخیص قطعی امکان پذیر نیست.

دانشیار ژنتیک انسانی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در مورد امکان انجام این تست‌ها در زمان بارداری تاکید کرد: این کار بسیار دشوار خواهد بود. باید توجه داشته باشیم که در مورد جنین مقدار نمونه‌ای که به دست می‌آید بسیار کم و زمان انجام آزمایش بسیار محدود است.

صالحی گفت: اگر قرار باشد که در مورد جنین آزمایش انجام شود، باید قبلا آزمایش در مورد خانواده انجام و نتایج آن حاصل شده باشد و دقیقا باید بدانیم که چه چیزی را در جنین می‌خواهیم چک کنیم بنابراین هر تغییری قابل چک کردن در جنین است در غیر این صورت تشخیص بیماری ژنتیکی کار بسیار دشواری است و معمولا خیلی موفق نخواهد بود.

وی در مورد میزان هزینه‌های آزمایشات ژنتیک گفت: بسته به نوع بیماری، نوع ژن و فراوانی بیماری، هزینه مربوط به تشخیص پیش از تولد متفاوت است، در کل هزینه آزمایشات ژنتیکی در ایران بسیار گران و ممکن است از یک میلیون تا چند میلیون باشد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان در مورد میزان پوشش بیمه‌ها در مورد این گونه آزمایشات ادامه داد: در مورد برخی از بیماری‌ها مثل تالاسمی که بیماری خاص محسوب می‌شود میزان پوشش بیمه صد درصد است و در مورد تعدادی از بیماری‌ها، بیمه تنها بخشی از هزینه متقبل می‌شود اما در مورد نسبت بسیار زیادی از بیماری‌ها پوشش بیمه‌ای وجود ندارد.

صالحی در مورد میزان استقبال مردم از انجام چنین آزمایشاتی گفت: این آزمایشات هنوز متداول نشده است. به طور تقریبی ۵۰ درصد از مردم آگاه هستند و اقدام به انجام این آزمایشات می‌کنند. با وجودی که می‌توان از بسیاری از معلولیت‌ها با انجام تشخیص پیش از تولد جلوگیری کرد ولی بیشتر مردم در مورد این مسائل آگاهی ندارند و طبیعتا اقدامی هم انجام نمی‌دهند.